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Sclerosi tuberosa complessa: sfide diagnostiche, sintomi di presentazione e segni comunemente ignorati

È stato effettuato uno studio con l’obiettivo di descrivere i segni e i sintomi di presentazione per gruppi di età in una coorte di 243 pazienti con sclerosi tuberosa complessa, e di identificare i segni e sintomi precoci che non hanno portato a una diagnosi immediata.

È stata condotta una revisione retrospettiva di 278 pazienti affetti da sclerosi tuberosa complessa che sono stati esaminati presso il Children’s Hospital e presso l’Herscot Center for Tuberous Sclerosis Complex del Massachusetts General Hospital ( Stati Uniti ).

Per 243 pazienti c'erano dati sufficienti per l'inclusione in questo studio.

I pazienti sono stati diagnosticati con sclerosi tuberosa complessa in un’età compresa tra la nascita e 73 anni.
L'età media alla diagnosi era di 7.5 anni.
Tra i pazienti, l'81% è stato diagnosticato prima dei 10 anni.
La diagnosi durante l'adolescenza e l'età adulta non è stata rara.

I segni e sintomi più comuni alla presentazione includevano nuova insorgenza di crisi convulsive, storia di convulsioni, spasmi infantili, storia familiare di sclerosi tuberosa complessa, rabdomiomi cardiaci e macule ipopigmentate.

Tra i pazienti, il 39% ha riferito segni o sintomi ignorati di sclerosi tuberosa complessa, più comunemente convulsioni ( inclusi gli spasmi infantili ) e caratteristiche dermatologiche.

In conclusione, molti pazienti presentavano sintomi o segni di sclerosi tuberosa complessa che non hanno portato a una diagnosi immediata.
I medici dovrebbero essere consapevoli dei numerosi potenziali sintomi e segni di presentazione di sclerosi tuberosa complessa.
La diagnosi precoce può ridurre la morbilità e la mortalità. ( Xagena2011 )

Staley BA et al, Pediatrics 2011; 127: 117-125


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